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罕见病患儿有了进食“绿色通道”

更新时间:2019-06-11

罕见病患儿有了进食“绿色通道”

男婴出生后一个月被诊断患上罕见病脊髓性肌萎缩症,吞咽功能渐失,无法进食,父母始终不放弃治疗的希望。

如今,男婴已7个月大,武汉儿童医院专家为其胃部“开洞”,小家伙的营养摄入从此多了一条通道。 经文献核实,该患儿是湖北省内首名内镜下经皮胃造瘘术患儿。

患儿小毅(化名)一个月大时,妈妈李女士觉察到不对劲,“他似乎很懒不爱动,而且手脚软软的、没力气”。 李女士马上将小毅带到北京检查,基因检测等检查结果提示,小毅的SMN1基因杂合缺失,被诊断为脊髓性肌萎缩症。 这是一种常染色体隐性遗传病,与“渐冻人”是同一类型的病症,新生儿患病率为1/6000~1/10000。 医生告诉小毅父母,这类患儿因脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩、肢体麻痹,常常会因肺部感染、进食障碍所致的营养不良或呼吸衰竭而夭折。 李女士夫妇没有放弃治疗小毅的希望,四处求医。 然而,近两个月,小毅逐渐出现吞咽困难,进食减少,7个月大的他体重仅11斤。 打听到有一种“内镜下经皮胃造瘘术”可以解决孩子不能进食的问题,他们在4月初带着孩子来到武汉儿童医院,找到了消化内科主任医师梅红。 手术并不复杂,但是小毅的基础疾病加大了手术及术后出现并发症的风险。

消化内科进行详细的术前讨论后制订了手术方案:通过内镜下操作,给小毅在胃前壁与前腹壁之间建立一个通往体外的通道。

梅红介绍,有了这条进食的“绿色通道”,小毅可以随时进食奶和一些半流质食物。 术中,麻醉科医师吴江熟练地进行麻醉诱导,消化内科医生赵玉霞进行皮肤定位,内镜确认穿刺点,套管针穿刺入胃并导入导线,一步步衔接紧凑,仅10分钟就顺利完成手术。

术后,小毅带着呼吸机转入重症监护室。 自术后第一天起,消化内科一病区的医生每天都会去重症监护室看望小毅,与监护室内的医生交流病情,观察造瘘口皮肤情况,记录每天管饲的奶量。

术后第10天,在面罩给氧模式支持下,小毅终于从重症医学科转回消化内科一病区。

术后第13天,小毅脱离了所有的辅助呼吸给氧,出院回家。 (特约记者王琛通讯员薛源)。

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